Пигментная ксеродерма

Девочку привезли ко мне на консультацию из одного из регионов Северного Кавказа.

С раннего детского возраста в весенне-летний период появляются пятна и везикулезно-буллезные высыпания на открытых участках кожи: лице, кистях, плечах и предплечьях. Лопнувшие пузыри длительно не заживают. Заболевание прогрессирует.

В указанных локализациях многочисленные неглубокие рубцово-атрофические пятна, везикулы, корочки и эрозии.

На коже тыла кистей и запястий, на местах бывших высыпаний формируются пятна светло-коричневого цвета, имеются многочисленные милиумы.

Других особенностей кожи и слизистых оболочек не выявляется. Имеется аномалия зубов (см. фото).

Клинический диагноз

Пигментная ксеродерма, ранние проявления

Нюансы

Это очень редкий генодерматоз, в мировой практике о нем имеется чуть больше тысячи сообщений.

Заболевание чаще возникает при кровнородственных браках родителей в географических национальных изолятах и характеризуется повышенной фоточувствительностью, развитием пигментаций и атрофии кожи, фотофобией, неврологической симптоматикой, прогрессирующим течением с очень высоким риском развития кожных опухолей.

Необходимо помнить, что в течении пигментной ксеродермы условно выделяют пять стадий и среди ранних стадий – эритематозная, в виде эритематозно-сквамозных, отечных пятен, иногда с везикуляцией или пузырями. Эти высыпания появляются на открытых участках после непродолжительной инсоляции. Далее возникает гиперпигментация от светло до темно-коричневой. В стадии атрофии наиболее характерны гладкие атрофические рубчики. Следующий этап болезни проявляется возникновением различных доброкачественных опухолей кожи с завершением их малигнизацией. Иногда злокачественные опухоли появляются очень рано.

В нашем случае имеются ранние проявления, наиболее трудные для диагностики и особенно – дифференциальной диагностике с болезнью Гюнтера и других болезней порфиринового обмена.

В этой связи направил нашу юную пациентку для углубленного обследования в детскую клинику к известнейшему в нашей стране профессору Короткому Н.Г. В его практике встречались подобные пациенты и его мнением я очень дорожу.

Пациентку госпитализировали для обследования.

Лечение данной болезни не разработано, имеются сообщения о профилактической химиотерапии опухолей кожи ретиноидами.

В профилактике решающим является исключение инсоляций и постоянное применение фотопротекторов.