Нейрофиброматоз

Участковый терапевт спросила, нужно-ли направить больную к дерматологу с нейрофиброматозом, ведь помочь скорее всего не сможем? Клинический опыт подсказал, что никогда не следует отказывать пациенту в приеме.

На приеме молодая женщина, рассказала свою историю: больна с раннего детства, обследована в ЦНИКВИ, в том числе наблюдалась у профессора В.Н. Мордовцева. Имелись попытки лечения кетотифеном, ретиноидами и аевитом.

Последние годы заболевание прогрессирует: стали появляться опухолевидные образования на коже туловища и конечностей.

На коже туловища и конечностей множественные папулезные элементы от телесного до розового цвета. На этом фоне отдельные опухолевидные узлы мягкой консистенции, телесно-розового цвета. На правой голени крупное подкожное образование, с нечеткими границами, мягкой консистенции, размерами от 15 до 20 см.

При подробном расспросе выявил такие симптомы как постоянные головные боли, боли в позвоночнике, появление опухолевого узла в области правой голени.

Назначил необходимое для пациентки дообследование: магнитно-резонансную томографию (МРТ) головного и спинного мозга, ультразвуковое обследование органов брюшной полости и подкожного образования на голени, консультацию невропатолога и окулиста. Проведена пункционная бипсия подкожного образования на правой голени.

Взята на активное динамическое наблюдение.

Проведена разъяснительная беседа о заболевании и мерах по предотвращению осложнений.

Клинический диагноз

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)

Комментарии

Эффективных методов лечения этого наследственного заболевания кожи и центральной нервной системы не существует. Поэтому эта категория больных почему-то остается не охваченной диспансерным наблюдением.

А между тем, заболевание может осложняться плексиформными нейрофибромами по ходу периферических нервов, образуя крупные болезненные узлы или нечетко сформированные массы. Кроме того, могут вовлекаться радужка глаз с обнаружением бессимптомных гамартом (узелки Лиша) обнаруживаемых окулистом при осмотре щелевой лампой.

Более того, могут наблюдаться опухоли ЦНС, эпилептические припадки, плохая координация и гидроцефалия. Встречаются аномалия сосудов почек, аномалии скелета, дисплазия крыльев клиновидной кости и макроцефалия.

Знание особенностей течения нейрофиброматоза и своевременное их выявление помогает провести адекватную паллиативную терапию, предотвращая осложения этой болезни.